孤独症（自闭症）

孤独症是广泛性发育障碍中最常见、最具有代表性的疾病。该疾病起病于婴幼儿时期，以社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣、刻板与重复行为方式为主要临床表现，多数患儿还会伴有不同程度的精神发育迟滞。

孤独症在人群中的发病情况是怎样的？

孤独症是一种日益常见的神经发育障碍性疾病，以男孩多见。根据美国8岁儿童的数据，从2012年到2020年孤独症患病率由1/68升高到1/54。

第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0~6岁精神残疾（含多重）儿童占0～6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。

孤独症有哪些类型？

多以社会交往的类型来分型，该分型应用较广泛。

冷漠型

此型患儿除有需要（如要吃、要玩玩具）外，几乎不主动发起社交，对别人给与的社交主动交往一般也没反应。

主动但怪异型

患者有主动与他人交往的意愿，但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。

被动型

他们能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。

孤独症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。

孤独症的病因有哪些？

遗传因素

自1980年来，各种研究均显示孤独症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%~90%。

脑结构和功能异常

目前的研究显示，孤独症患儿存在脑结构和功能的异常。部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。

生物学机制

氧化应激假说

过氧化物增加，抗氧化能力减弱。

免疫异常假说

母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应。

脑—肠轴假说

肠道菌群异常，导致免疫异常和/或营养素转化吸收困难，最终影响神经发育和功能。

兴奋抑制假说

谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）失衡。

神经肽类假说

某些神经肽异常，例如催产素、精氨酸后叶加压素（抗利尿激素）、褪黑素。

内源性大麻素假说

内源性大麻素系统异常，例如大麻素受体1（CB1）基因表达下调，内源性配体AEA浓度降低。

离子通道异常假说

钙离子、钾离子等通道异常。

营养素缺乏假说

因外源性或内源性原因导致营养素缺乏，例如叶酸、维生素D3、维生素B族、omega-3 、DHA等。

其他因素

目前，还有学者探讨重金属、空气污染等与孤独症之间的关系，但研究尚未得到一致的结论。

孤独症有哪些诱发因素？

母孕期不利因素

目前有研究显示，母孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：

母孕期高龄；

母亲怀孕时父亲年龄较大；

母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。

后天的环境因素

特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。