孤独症是广泛性发育障碍中最常见、最具有代表性的疾病。该疾病起病于婴幼儿时期,以社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣、刻板与重复行为方式为主要临床表现,多数患儿还会伴有不同程度的精神发育迟滞。
孤独症在人群中的发病情况是怎样的?
孤独症是一种日益常见的神经发育障碍性疾病,以男孩多见。根据美国8岁儿童的数据,从2012年到2020年孤独症患病率由1/68升高到1/54。
第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国0~6岁精神残疾(含多重)儿童占0~6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人,其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人。
孤独症有哪些类型?
多以社会交往的类型来分型,该分型应用较广泛。
冷漠型
此型患儿除有需要(如要吃、要玩玩具)外,几乎不主动发起社交,对别人给与的社交主动交往一般也没反应。
主动但怪异型
患者有主动与他人交往的意愿,但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。
被动型
他们能够接受社交性的亲近,并不会躲开他人的主动亲近,但是他们不会主动开始这种社会互动,且社会互动显得生硬、刻板。
孤独症是一个以遗传因素为主,遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。
孤独症的病因有哪些?
遗传因素
自1980年来,各种研究均显示孤独症与遗传因素关系非常密切,遗传度高达80%~90%。
脑结构和功能异常
目前的研究显示,孤独症患儿存在脑结构和功能的异常。部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。
生物学机制
氧化应激假说
过氧化物增加,抗氧化能力减弱。
免疫异常假说
母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应。
脑—肠轴假说
肠道菌群异常,导致免疫异常和/或营养素转化吸收困难,最终影响神经发育和功能。
兴奋抑制假说
谷氨酸和γ-氨基丁酸(GABA)失衡。
神经肽类假说
某些神经肽异常,例如催产素、精氨酸后叶加压素(抗利尿激素)、褪黑素。
内源性大麻素假说
内源性大麻素系统异常,例如大麻素受体1(CB1)基因表达下调,内源性配体AEA浓度降低。
离子通道异常假说
钙离子、钾离子等通道异常。
营养素缺乏假说
因外源性或内源性原因导致营养素缺乏,例如叶酸、维生素D3、维生素B族、omega-3 、DHA等。
其他因素
目前,还有学者探讨重金属、空气污染等与孤独症之间的关系,但研究尚未得到一致的结论。
孤独症有哪些诱发因素?
母孕期不利因素
目前有研究显示,母孕期不利因素是孤独症的危险因素,包括:
母孕期高龄;
母亲怀孕时父亲年龄较大;
母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。
后天的环境因素
特别是在患儿大脑发育关键期,其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。